Możliwe objawy

Zespół Gilberta (GS) to genetyczne schorzenie, które zmniejsza aktywność enzymu UGT1A1, utrudniając organizmowi przetwarzanie bilirubiny. Choć zwykle uznawany jest za łagodny, wiele osób doświadcza różnych objawów — niektóre są dobrze znane, inne rzadziej omawiane. Oto skrócone zestawienie najczęściej zgłaszanych objawów i ich przyczyn.

Objawy

Żółtaczka

W zespole Gilberta zmniejszona aktywność enzymu UGT1A1 utrudnia przetwarzanie bilirubiny, co może prowadzić do jej gromadzenia się we krwi. Podwyższony poziom bilirubiny czasami objawia się łagodną żółtaczką – zwykle widoczną w oczach lub skórze. Nie każdy zauważa wyraźne żółknięcie, a poziom bilirubiny może się wahać w zależności od stresu, choroby, głodówki czy zmian hormonalnych.

CIEMNY MOCZ I JASNY STOLEC KOLORU GLINY

Bilirubina jest pigmentem, który nadaje moczowi i stolcowi ich kolor. W Zespole Gilberta wahania poziomów bilirubiny i okresowe zmiany w przepływie żółci mogą prowadzić do ciemnego moczu lub, rzadziej, jasnego stolca koloru gliny.

Zmęczenie, problemy z nastrojem i snem

Wiele osób z zespołem Gilberta skarży się na zmęczenie, mgłę mózgową, niepokój, obniżony nastrój i zaburzenia snu.
Podwyższony poziom bilirubiny może obciążać komórki glejowe w mózgu, które pomagają regulować glutaminian. Nadmiar glutaminianu może wpływać na sen, koncentrację i nastrój. Objawy te pojawiają się zwykle w okresach wysokiej bilirubiny i mogą współistnieć z niedoborem żelaza, witaminy B12 czy witaminy D.

Nudności i ból brzucha

Wolniejsze trawienie może powodować wczesne uczucie sytości, opóźnione odczuwanie głodu lub nudności w czasie posiłków. Wsparcie trawienia i unikanie pokarmów wywołujących objawy często pomaga.

CIĄGŁE UCZUCIE PEŁNOŚCI / UTRATA APETYTU

Badania wskazują, że osoby z zespołem Gilberta mogą mieć wolniejsze opróżnianie żołądka, co oznacza, że pokarm pozostaje w żołądku dłużej. W połączeniu ze spowolnionym przepływem żółci może to prowadzić do nudności, dyskomfortu w górnej części brzucha i problemów z trawieniem tłuszczów

Przeciekający jelit (leaky gut)

Podwyższona bilirubina może wpływać na integralność błony jelitowej, co prowadzi do zwiększonej przepuszczalności jelit (tzw. leaky gut). Substancje toksyczne, bakterie lub inne czynniki mogą przedostawać się do krwiobiegu, wywołując różne objawy.

Wzdęcia i SIBO

Wolniejszy pasaż pokarmu przez żołądek sprzyja namnażaniu się bakterii w jelicie cienkim (SIBO). Może to powodować wzdęcia, gazy, dyskomfort i nasilenie nudności.

Objawy przypominające IBS

Osoby z zespołem Gilberta mogą mieć szybszy pasaż jelitowy, co przyczynia się do biegunek, zaparć lub naprzemiennych zmian – przypominających zespół jelita drażliwego (IBS). Często objawy te związane są z zaburzeniami mikrobiomu jelitowego.

Swędzenie skóry

Nie związane z suchością czy alergią swędzenie może być spowodowane tym, że bilirubina wiąże się z receptorami MRGPRX4 w skórze, które wysyłają sygnały swędzenia do mózgu.

Zaburzenia hormonalne

Zespół Gilberta spowalnia glukuronidację — główną ścieżkę detoksykacji. Wolniejszy metabolizm estrogenów może prowadzić do:

• obfitych lub nieregularnych miesiączek

• nasilenia objawów PMS

• wzrostu bilirubiny w trakcie cyklu menstruacyjnego

U mężczyzn wolniejszy metabolizm estrogenów może nieznacznie wpływać na równowagę testosteronu.

Kliknij tutaj, aby zobaczyć wersję wideo.