Podstawy Zespołu Gilberta

Cześć! To są podstawowe informacje na temat zespołu Gilberta, gdzie próbuje przybliżyć czym naprawdę jest Zespół Gilberta.

Czym jest zespól Gilberta?

Zespół Gilberta (czasem nazywany chorobą Gilberta lub wrodzoną dysfunkcją wątroby) to dość powszechna, dziedziczna przypadłość. Wpływa ona na sposób, w jaki wątroba przetwarza bilirubinę — żółty barwnik powstający, gdy organizm rozkłada czerwone krwinki.

Trochę nauki: choroba jest zazwyczaj dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że aby się rozwinęła, trzeba odziedziczyć zmieniony gen od obojga rodziców.

Ponieważ to mutacja genetyczna, nie istnieje „lek” na Zespół Gilberta. Ale spokojnie — moje wskazówki dotyczące radzenia sobie z nim znajdziesz na tej stronie!

Rola enzymu UGT1A1

Twoja wątroba posiada specjalny enzym o nazwie UGT1A1. Jego głównym zadaniem jest przekształcanie bilirubiny w formę, która może być bezpiecznie usunięta z organizmu.

W Zespole Gilberta enzym UGT1A1 działa z wydajnością mniejszą o około 70-80% w porównaniu do normy z powodu zmiany genetycznej. Oznacza to, że bilirubina nie jest przetwarzana wystarczająco szybko, przez co może gromadzić się we krwi i czasami wywoływać objawy.

Ale bilirubina to nie jedyna substancja, z którą pomaga UGT1A1 — ten enzym odgrywa również rolę w detoksykacji niektórych hormonów, leków i toksyn. Dlatego Zespół Gilberta może czasami wpływać na to, jak Twój organizm reaguje na stres, leki czy chorobę.

1

2

Czym jest bilirubina?

Bilirubina to żółtawa substancja, która powstaje, gdy Twój organizm rozkłada stare czerwone krwinki. W normalnych warunkach Twoja wątroba pomaga przetwarzać bilirubinę, aby mogła opuścić organizm wraz z żółcią (płynem, który pomaga również trawić tłuszcze) i ostatecznie jest wydalana ze stolcem.

Gdy bilirubina gromadzi się we krwi, może powodować zażółcenie skóry i oczu — stan znany jako żółtaczka. Dlatego bilirubina jest tak kluczowa dla zrozumienia Zespołu Gilberta.

3

4

Czy Zespół Gilberta jest łagodny?

Zespół Gilberta jest często określany jako stan łagodny, ponieważ nie uszkadza wątroby ani nie skraca oczekiwanej długości życia.

Jednak nazwanie go „łagodnym" może być mylące. Wiele osób z Zespołem Gilberta doświadcza objawów, które choć można nimi zarządzać, są realne i mogą wpływać na codzienne życie.

Tak więc, chociaż stan ten nie jest medycznie niebezpieczny, nie zawsze jest też „łatwy" — i zasługuje na to, by być traktowany poważnie.

Jak diagnozuje się Zespół Gilberta?

Większość osób dowiaduje się, że ma Zespół Gilberta podczas rutynowego badania krwi, które wykazuje lekko podwyższony poziom bilirubiny.

Aby potwierdzić diagnozę, można wykonać test genetyczny sprawdzający zmiany w genie UGT1A1.

Jeśli wykonałeś/wykonałaś jakiekolwiek testy genetyczne, takie jak 23andMe, możesz poprosić o surowe dane i dowiedzieć się z nich, czy masz Zespół Gilberta!

Oto niektóre z moich genów związanych z Zespołem Gilberta!

Odróżnianie Zespołu Gilberta od innych schorzeń

Chociaż Zespół Gilberta jest najczęstszy i dotyka 1 na 20 osób, istnieje wiele innych schorzeń, które mogą powodować podwyższony poziom bilirubiny, takich jak:

• Niedokrwistości hemolityczne (anemia sierpowatokrwinkowa, sferocytoza, niedobór G6PD)

• Zespół Criglera-Najjara (cięższy niedobór enzymu)

• Zespół Dubina-Johnsona

• Zespół Rotora

Zlecenie testu genetycznego jest ważne, aby uzyskać dokładną diagnozę.

Bilirubina krok po kroku

Bilirubina to substancja powstająca w wyniku naturalnego rozpadu starych czerwonych krwinek. Gdy czerwone krwinki osiągają koniec swojego życia, są rozkładane głównie w śledzionie, a część ich hemoglobiny jest przekształcana w bilirubinę. Początkowo ta bilirubina nie jest rozpuszczalna w wodzie, więc przemieszcza się przez krew przyłączona do białka zwanego albuminą.

Gdy dociera do wątroby, bilirubina jest przetwarzana przez kluczowy enzym o nazwie UGT1A1 (skrót od UDP-glukuronylotransferazy). Zadaniem tego enzymu jest przyłączenie cząsteczki cukru do bilirubiny, czyniąc ją rozpuszczalną w wodzie. W tej formie, zwanej bilirubiną skoniugowaną (bezpośrednia) wątroba może bezpiecznie wydalić ją wraz z żółcią — żółtozielonym płynem, który nie tylko pomaga nam trawić tłuszcze, ale także usuwa produkty odpadowe, takie jak cholesterol i bilirubina. Żółć przepływa do jelit, gdzie proces jest kontynuowany.

W jelitach przyjazne bakterie przekształcają bilirubinę w nowe substancje. Większość staje się sterkobiliną, która nadaje stolcowi normalny brązowy kolor. Mniejsza ilość przekształca się w urobilinę, która jest wchłaniana z powrotem do krwi i później opuszcza organizm w moczu, nadając mu żółty kolor.

Czy osoby z Zespołem Gilberta są bardziej podatne na inne PROBLEMY ZDROWOTNE?

Krótko mówiąc TAK — sprawdź w sekcji dotyczącej podatności.

Czy Zespół Gilberta to supermoc?

Wiem, że to brzmi zwariowanie, ale POSŁUCHAJ. MNIE.

Bilirubina — substancja, której osoby z Zespołem Gilberta mają za dużo — może w rzeczywistości działać ochronnie. Przewlekle podwyższony poziom bilirubiny może chronić przed takimi schorzeniami jak choroby sercowo-naczyniowe, cukrzyca typu 2, zespół metaboliczny i niektóre nowotwory, a także jest związany z niższą śmiertelnością. Więc chociaż Zespół Gilberta czasami bywa uciążliwy, tak naprawdę wszyscy jesteśmy superbohaterami XD